Můžeš

Čtení pro ty, kteří se nevzdávají. Už od roku 1992 je Můžeš svědkem změn, které doprovázely život nejen smyslově, mentálně či fyzicky handicapovaných lidí. Chceme inspirovat, pomáhat a rozsvěcovat na témata i souvislosti, které jinde nenajdete, přesto, že se týkají nás všech. Chceme také přibližovat oba světy –lidí s postižením a těch, kteří zatím žádné postižení nemají. Hranice je přeci velmi tenká – a přesto na sebe lidé z obou stran často nedohlédnou. Mnohdy se tak připravují o možnost si porozumět a možná udělat ten jeden krok navíc, jeden krok k lepšímu.

Strana 16

REFLEKTOR / VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ

Věříme

ve šťastné konce

TEXT: ANDREA SKALICKÁ

FOTO: MILAN JAROŠ

Asi čtyři měsíce poté, co vám

lékaři sdělili nepříznivou diagnó-

zu, jste založili Asociaci genové

terapie. Ta ve spolupráci spřed-

ními českými vědci usiluje oto,

aby se na dosud nevyléčitelnou

nemoc našel účinný lék. Je už na

dosah?

To ještě ne, ale za poslední rok udělal

výzkum mílový pokrok. Výzkumný

tým Českého centra pro fenogeno-

miku, který se hledání léků nejen na

Angelmanův syndrom dlouhodobě

věnuje, v současné době navrhuje

možný terapeutický postup. Posou-

váme se do další fáze výzkumu.

To je skvělá zpráva.

Naděje je každý den větší a větší. Cí-

lovou pásku ještě netrháme, ale vi-

díme cílovou rovinku. Zároveň to ale

znamená sehnat na další část tříleté-

ho výzkumu částku asi 20 milionů

korun.

Fungoval by nový lék podobně

jako uspinální muskulární atro-

ﬁe?

To v tuto chvíli můžeme pouze od-

hadovat, ale domníváme se, že ano.

Pokud by se podal dítěti hned po

narození, nemoc by se u něj neroz-

vinula. Nakolik by ale lék pomohl

našemu Olimu, nevíme. Účinek by

byl jistě nižší. Plasticita mozku je

možná do určitého věku, u starších

dětí jsou některé procesy nevratné.

To se už týká i našeho syna. Na dru-

hou stranu víme, že mozek je velmi

tvárný kdykoli během života. Já jsem

neutuchající optimista a věřím spolu

s manželem ve šťastný konec. Pokud

z výzkumu účinný lék nakonec vze-

jde, mohl by Olimu alespoň zlepšit

kvalitu života.

Loni na podzim jste se účastnili

vUSA celosvětové konference na

podporu výzkumu Angelmanova

syndromu. Jak daleko jsou svý-

zkumem tam?

V současné době probíhají klinic-

ké zkoušky na některé léky, které

nemoc sice nevyléčí, ale zlepší ně-

které symptomy. Zaznamenali jsme

i zkoušky na genovou terapii, ale ta

je teprve v počáteční fázi. V minu-

losti už proběhla řada klinických

hodnocení, ale vždy byla předčasně

ukončena pro malou účinnost léčby.

PŘED OSMI LETY SE MANŽELŮM HAJGAJDOVÝM

OBRÁTIL ŽIVOT VZHŮRU NOHAMA. KDYŽ BYL

JEJICH SYNOVI OLIVEROVI ROK, DOZVĚDĚLI SE,

ŽE MÁ ANGELMANŮV SYNDROM. VELMI VZÁCNÁ

NEMOC SE PROJEVUJE MIMO JINÉ OPOŽDĚNÝM

PSYCHOMOTORICKÝM IMENTÁLNÍM VÝVOJEM,

EPILEPSIÍ NEBO NESCHOPNOSTÍ MLUVIT. LÉČIT SE

ZATÍM NIJAK NEDÁ. SOLIHO MAMINKOU LENKOU

JSME MLUVILY IOTOM, JAK DŮLEŽITÉ JE VTAKOVÉ

CHVÍLI NEZTRÁCET NADĚJI.

Můžeš