Strana 9
9
o klukovi, co nemůže s kolem do au-
tobusu, to je prostě přesně ono. Jen
víc takových věcí! Proto ráda poskyt-
nu rozhovor i novinám typu Blesku.
Sama se předsudkům také sna-
žím předcházet. Především v oblasti
svého podnikání. Vím, že když ně-
koho bez varování vystavím svému
vzrůstu, může to způsobit rozpaky,
dokonce i pochybnosti o mém IQ.
Když si ale předem zavoláme, komu-
nikujeme, a já před schůzkou upo-
zorním, že nejsem úplně konvenční
velikosti, tak ti lidé mají čas to zpra-
covat, podívají se na internet a vědí, že
nejsem nějaký Marťan. Také je dobré
dorazit na schůzku dřív a zaujmout
předem místo. Když už sedíte za sto-
lem, neděláte ze svého příchodu zby-
tečnou show. Mimochodem – baví
mě reakce dětí. Často mě osloví jen
proto, aby zjistily, co jsem zač, jestli
vůbec mluvím a zda jim odpovím.
Vy jste svou kariéru vyřešila
soukromým podnikáním; jak se
uplatňují palečkové, které znáte?
Je to velmi různé. Pochopitelně jsou
profese, které se dělat nedají, ale po-
řád zůstává k realizaci dost prostoru.
Strašně záleží na každém konkrétním
člověku, jak je aktivní a jaký má pří-
stup k životu. Na příkladech Tomáše
Cikrta, Aťky Janouškové nebo Jiřího
Krytináře je hezky vidět, že navzdo-
ry malému vzrůstu se ve leckterém
oboru dá úspěšně prosadit. Obvykle
pomůže, když vás někdo bez handi-
capu někde doporučí; tím se odbou-
rají potenciální předsudky.
Se zapojením mezi lidi bez po-
stižení jste tedy nikdy neměla
problém?
Nemám ráda škatulkování. Lidé
k němu však mají tendenci. Když
vstanu ze svého vozíku, vidím u ně-
kterých to zmatení – tak je vozíč-
kářka, nebo není? Co to má zna-
menat? Naštěstí jsem ale v životě
potkala i spoustu lidí, pro které můj
vzrůst nebyl to nejpodstatnější. Cho-
dila jsem na běžnou základní školu
a nikdy jsem neměla problém třeba
se šikanou. Jestli to bylo tím, že od
těch šesti let si spolužáci zvykli, ne-
vím. Dodnes je radost se s nimi vidět.
Malý vzrůst z pohledu medicíny
Příčinami jsou jednak systémová chronická
onemocnění (způsobená vrozenými nebo
získanými vadami různých tělních systémů)
a jednak genetické choroby skeletu, které
zahrnují velkou skupinu dědičných chorob
skeletu označovanou kostní dysplazie
(KD). Další příčiny malého vzrůstu jsou
metabolické poruchy. KD často vznikají jako
čerstvé dominantní mutace, platí pro ně
mendelovská dědičnost s různě závažnou
expresí mutovaného genu v rodokmenu.
Hranice malého vzrůstu je dána
percentilovým růstovým grafem tělesné
výšky. Za dolní hranici normy se považuje
3. percentil (pouze 3 % jedinců referenčního
souboru jsou stejně velcí nebo menší).
Například pacienti s nejčastější kostní
dysplazií – achondroplazií mají průměrnou
výšku žen v dospělosti okolo 123 cm, mužů
přibližně 130 cm.
Z hlediska klinické a sociální antropologie
se jako hranice malého vzrůstu považuje
pro dospělé ženy výška 140 cm, pro muže
150 cm. Přesto se v ČR jako kritérium
disability (handicapu, nezpůsobilosti) stále
uvádí výška menší než 120 cm.
Kolik je ve světě podobně
handicapovaných?
Přesný celosvětový počet KD není znám.
Autoři internetového serveru dwarf.org
došli k této kalkulaci: Frekvence
výskytu achondroplazie se uvádí
1 : 26 000 – 1 : 15 000 dětí. Odhaduje
se, že achondroplazie se vyskytuje u 80 %
tzv. malých lidí. Světová populace v roce
2000 čítala 6 060 350 000 lidí. Z toho lze
dojít k závěru, že výskyt kostních dysplazií
na Zemi je v rozmezí 291 363–505
029 osob. Dosud nikdo neprokázal, že by
vrozených vývojových vad celosvětově
přibývalo. Máme však lepší diagnostické
metody (díky rozkvětu molekulární
genetiky), a proto se každoročně popisují
nové genetické choroby skeletu.
Odhadujeme, že se v ČR ročně narodí
200–300 dětí s kostní dysplazií nebo
závažnou genetickou chorobou skeletu, což
znamená, že v rozmezí od narození do 20
let věku potřebuje komplexní péči přibližně
4000–6000 jedinců s disproporcionální
krátkou postavou.
Možnosti léčby
Jako konzervativní forma se v současnosti
indikuje léčení růstovým hormonem
(GH) u několika vybraných diagnóz
(např. dívky s Turnerovým syndromem).
Pro osteochondrodysplazie (např.
achondroplazie) se účinnost GH
neprokázala.
Pokroky v rozvoji molekulární biologie
jsou perspektivní nadějí pro pacienty
s metabolickými vadami a v posledních
letech i pro děti s achondroplazií
a hypochondroplazií.
V lednu 2014 byla v USA zahájena
klinická studie s tzv. C-typem
natriuretického peptidu (BMN-111) pro děti
s achondroplazií. BMN-111 stimuluje růst
končetinového a axiálního skeletu. Růstová
rychlost dětí ve věku 4,5–5 let se zvýšila
průměrně na 4–6 cm za rok.
Korekční a rekonstrukční operace horních
a dolních končetin se indikují výhradně
individuálně a velmi uvážlivě. Indikace
k prodlužovacím operacím dolních končetin
z indikace krátké postavy jsou výjimečné.
Léčba trvá několik let a má vysoké procento
komplikací.
Nejčastější komplikace
Kromě krátké postavy se nepříznivě
uplatňuje disproporcionalita postavy,
která různě závažně porušuje držení těla.
Během růstu progredují biomechanicky
závažné deformity dlouhých kostí
a páteře, předčasně se vyvíjejí degenerativní
změny kloubů často doprovázené tzv.
sekundární osteoporózou. U postižených
dochází k trvalým zdravotním následkům.
Lidé s kostními dysplaziemi se stávají závislí
na pomoci druhých osob a neobejdou se
bez podpůrných ortopedicko-protetických
pomůcek. Ti šťastnější zůstanou mobilní
díky speciálním operacím.
Prof. MUDr. IVO MAŘÍK, CSc.
vedoucí Ambulantního centra pro vady pohybového aparátu, s. r. o.,
popisuje nejčastější příčiny aperspektivu léčby onemocnění malého vzrůstu