Strana 18
REFLEKTOR / NEZNÁMÁ DIAGNÓZA CMT
CMT je vlastně jen jedna podsku-
pina dědičných neuropatií, a ještě se
dělí na řadu druhů podle příčin, pro-
jevů, progrese atd. S rozvojem gene-
tiky se daří objevovat a upřesňovat
především ony přesné příčiny. To
jde vždy jedině díky pacientům a je-
jich rodinám, kde se vyskytuje více
podobně postižených příbuzných.
„Díky nejnovějším metodám, o nichž
se nám před pár lety ani nesnilo,
dnes známe přes 90 porušených
genů, které vedou k CMT. Jistě jich
ale bude víc,“ popisuje profesor See-
man. Porušení každého konkrétního
genu přitom vede k trochu jiným
projevům nemoci.
Na otázku, proč je pro konkrétního
člověka důležité znát přesně onen pa-
tologický gen, když s tím stejně v sou-
časnosti nemůžeme nic udělat, odpo-
vídá profesor Seeman takto: „Užitečné
je to hned ze dvou důvodů. Díky statis-
tice a zkušenostem dokážeme podle
daného genu lépe odhadnout další
klinický vývoj onemocnění. I když se
nedá spolehnout na to, že jeden typ
poškozeného genu povede k přesně
předvídatelnému stavu. Ten statistic-
ky nejčastěji poškozený dokonce patří
k nejméně předvídatelným. Určím-li
ho ale správně, už se daleko lépe vy-
šetřují příbuzní. Bez zajímavosti není
ani to, že u určitých etnik se speci-
ficky opakují patologie, které jinde
třeba nejsou, u Slovanů je to jinak než
u Američanů nebo Romů. A druhým
důležitým důvodem je předpověď rizi-
ka dědičnosti u případných potomků.
Ovšem ani úplně zdraví rodiče nemají
100% jistotu, že jejich potomek ne-
může mít CMT. V přírodě není nic jisté,
vznikají i nové mutace, které nemá ani
jeden z rodičů.“
VĚDĚT, ČI NEVĚDĚT?
Otázku, zda jeho čtyřletý syn Matěj
má nebo nemá CMT, momentálně
řeší i Michal Šimůnek z Hradce Krá-
lové. On sám ve svých čtyřiceti letech
žije s touto diagnózou už tři desítiletí.
„Má forma CMT je velmi specifická
a vzácná. Příčina byla objevena teprve
zcela nedávno, mám oslabené úplně
jiné partie končetin, než bývá obvyk-
lé. Je nás jen několik na světě a ,náš‘
gen byl odhalen teprve v roce 2015.
S manželkou jsme si ale řekli, že za-
tím nechceme vědět, jestli to Matěj
má. Podle lékařů je to 50 na 50,“ svě-
řuje se muž, který se už nyní pohy-
buje převážně za pomoci elektrické-
ho vozíku. Takový přístup považuje
profesor Seeman za rozumný: „Asi
teď ničemu nepomůže, aby věděli,
že jejich syn v sobě má gen vedoucí
k CMT. V Německu je dokonce zaká-
záno diagnostikovat dítě na genetic-
kou poruchu, pro kterou není účinná
léčba, dokud nevykazuje její projevy.“
Přes poměrně závažné dopady
CMT na tělo netratí Michal Šimůnek
nic ze svého intelektu a aktivit. Coby
vystudovaný právník pracuje už pat-
náct let na finančním úřadě, vede
Společnost C-M-T, aktivně bojuje
za práva lidí s postižením a věnuje
se řadě koníčků v čele s cestováním
a sbíráním podpisů významných
(i historických) osobností.
„Už na základní škole jsem si všiml,
že se hůře hýbu, často padám atd. Na
ortopedii mi řekli, že mám ploché
nohy. Až časem vše odhalili na neu-
rologii. Začal jsem rehabilitovat a jez-
dit do Janských Lázní. Tamní dětská
léčebna Vesna mi hodně pomohla
v osamostatnění. Moc se mi nelíbí
současný trend, kdy tam jezdí skoro
všechny děti s doprovodem, ale to by-
chom se dostali na jiné téma,“ vypráví
Rodiče čtyřletého
Matěje zatím
nechtějí vědět, zda
má jejich syn gen
sCMT. Pravděpo-
dobnost je padesá-
tiprocentní.
Přes poměrně závažné dopady CMT
na tělo netratí Michal Šimůnek nic ze
svého intelektu a aktivit.