Můžeš

Čtení pro ty, kteří se nevzdávají. Už od roku 1992 je Můžeš svědkem změn, které doprovázely život nejen smyslově, mentálně či fyzicky handicapovaných lidí. Chceme inspirovat, pomáhat a rozsvěcovat na témata i souvislosti, které jinde nenajdete, přesto, že se týkají nás všech. Chceme také přibližovat oba světy –lidí s postižením a těch, kteří zatím žádné postižení nemají. Hranice je přeci velmi tenká – a přesto na sebe lidé z obou stran často nedohlédnou. Mnohdy se tak připravují o možnost si porozumět a možná udělat ten jeden krok navíc, jeden krok k lepšímu.

Strana 17

17

v případě myopatií,“ dodává profesor See-

man. První viditelné potíže se mohou pro-

jevit v jakémkoliv věku, i když nejčastěji to

bývá během školní docházky. Vše obvykle

začíná zakopáváním a zhoršenou chůzí. Zpo-

čátku jsou totiž většinou zasažena nervová

zakončení v nohou. Progrese bývá pomalá,

pohybuje se v řádu deseti let. V důsledku

toho si pacient zpočátku ani nemusí ničeho

všimnout. Postupně však přestává ovládat

víc a více svalových partií na koncích svých

končetin, následně tedy i rukou.

Nervy slábnou nerovnoměrně, svalové

ohybače vydrží déle, takže člověk například

stále dokáže ohnout prsty na ruce, ale už je

nezvládne natáhnout, což výrazně ovlivňuje

motoriku. Často se připojuje i problém s cit-

livostí. V důsledku nerovnoměrných svalo-

vých oslabení se dolní končetiny mohou po-

stupně deformovat, takže i když vývoj CMT

není překotný a jen zcela výjimečně přímo

ohrozí život, může vést k poměrně těžkým

tělesným postižením. Řada lidí může skončit

na vozíku a mít problémy se sebeobsluhou

v každodenním fungování.

LEPŠÍ UŽ TO NEBUDE

Přestože medicína už zná poměrně dobře pří-

činy CMT, stále neexistuje léčba. Lidé s touto

diagnózou se tak musí smířit s faktem, že se

jejich stav nezlepší, ba spíše naopak.

„Umíme mírnit jen důsledky,“ říká profesor

Seeman a dodává, že „největším pomocníkem

je ortopedie a rehabilitace. Netroufám si tvr-

dit, kdy dokážeme CMT vyléčit, ale vzhledem

k tomu, že už dnes jsou možné věci, o nichž

jsme si byli v genetice ještě nedávno jisti, že

vůbec nepůjdou, vidím to nadějně. Například

u některých chorob lze ovlivnit RNA (přenašeč

informací mezi DNA a bílkovinami), aby nepře-

nesla chybnou informaci uloženou v genech,

ale naopak ji cestou opravila. U neuropatií se to

zatím nepoužívá, ale u části lidí by to teoreticky

šlo. Uvidíme, co přinese další výzkum. Zatím

je však pro naše pacienty dost frustrující, když

musí třeba revizním lékařům stále dokazovat,

že jejich stav se opravdu nelepší.“

Netroufám si tvrdit, kdy dokážeme

CMT vyléčit, ale vzhledem k tomu,

že už dnes jsou možné věci, o nichž

jsme si byli v genetice ještě nedávno

jisti, že vůbec nepůjdou,

vidím to nadějně.