Můžeš

Čtení pro ty, kteří se nevzdávají. Už od roku 1992 je Můžeš svědkem změn, které doprovázely život nejen smyslově, mentálně či fyzicky handicapovaných lidí. Chceme inspirovat, pomáhat a rozsvěcovat na témata i souvislosti, které jinde nenajdete, přesto, že se týkají nás všech. Chceme také přibližovat oba světy –lidí s postižením a těch, kteří zatím žádné postižení nemají. Hranice je přeci velmi tenká – a přesto na sebe lidé z obou stran často nedohlédnou. Mnohdy se tak připravují o možnost si porozumět a možná udělat ten jeden krok navíc, jeden krok k lepšímu.

Strana 16

REFLEKTOR / NEZNÁMÁ DIAGNÓZA CMT

Nezabije,

ale ani neposílí

Na čtyři tisíce lidí vČeské republice

žije sonemocněním CMT – dědičnou

neuropatií periferních nervů. I přesto se

v obecném povědomí stále jedná ochorobu

málo známou, dokonce ani někteří její

nositelé nemusí vědět, že ji mají.

Text: RADEK MUSÍLEK

Foto: JAN ŠILPOCH

Nicneříkající trojice písmen CMT je

zkratkou téměř poeticky znějících

jmen Charcot – Marie – Tooth (čti šar-

kó – merí – tút). Tito lékaři už ke konci

19. století popsali progresivní choro-

bu, která má však výrazně méně poe-

tické projevy: postupné zhoršování

hybnosti dolních i horních končetin

v důsledku poškození periferních ner-

vů, což může nezřídka vést až k těž-

kému tělesnému postižení.

Příčiny jsou přitom ukryty v další

trojici písmen – DNA. Rozluštění ta-

jemství deoxyribonukleové kyseliny

a hledání poškozených genů patří

k největším dobrodružstvím medi-

cíny posledních 25 let. Mezi před-

ní české odborníky na diagnostiku

nejen CMT patří profesor Pavel See-

man z 2. lékařské fakulty Univerzi-

ty Karlovy a FN v Motole, který při

Klinice dětské neurologie vybudoval

specializovanou DNA laboratoř pro

vyšetřování příčin dědičných neu-

ropatií a později i dalších dědičných

neurologických onemocnění.

OD KLOPÝTNUTÍ NA VOZÍK

„Naší DNA diagnostikou jsme od roku

1997 objasnili nebo potvrdili CMT

u téměř 1900 pacientů různého věku,

u kterých jsme určili i konkrétní po-

škozený gen. Odhadujeme však, že

celkově se počet lidí s tímto onemoc-

něním v ČR pohybuje okolo čtyř tisíc.

Jeho projevy jsou tak pestré, že mnozí

ani nevědí, že mají nějakou neuropatii.

Své případné zdravotní problémy vů-

bec neřeší nebo je přikládají něčemu

jinému,“ vysvětluje profesor Seeman.

Problém celé choroby je ukryt,

zjednodušeně řečeno, v chybném

genu, který způsobí absenci nebo

špatnou funkci příslušného proteinu

a tím nakonec špatnou tvorbu nebo

zásobování periferních nervů nezbyt-

nými látkami. To vede cestou odumí-

rání nervových vláken v důsledku

k oslabení svalů, které zásobují, a tím

ke slabosti. „Nerv je jako kabel s izo-

lací. Jedno nefunguje bez druhého.

Lidé s CMT však mají různým způ-

sobem poškozeno buď vlákno, nebo

jeho obal – což je častější. Nejedná se

tedy o poškození svalů, jako je tomu

Problém celé choroby je ukryt,

zjednodušeně řečeno, v chybném

genu způsobujícím špatnou tvorbu

nebo zásobování periferních nervů

nezbytnými látkami.

Michal Šimůnek

žije svojí rodinou,

prací a aktivitami

Společnosti C-M-T,

v jejímž čele stojí

už osm let.