Můžeš

Čtení pro ty, kteří se nevzdávají. Už od roku 1992 je Můžeš svědkem změn, které doprovázely život nejen smyslově, mentálně či fyzicky handicapovaných lidí. Chceme inspirovat, pomáhat a rozsvěcovat na témata i souvislosti, které jinde nenajdete, přesto, že se týkají nás všech. Chceme také přibližovat oba světy –lidí s postižením a těch, kteří zatím žádné postižení nemají. Hranice je přeci velmi tenká – a přesto na sebe lidé z obou stran často nedohlédnou. Mnohdy se tak připravují o možnost si porozumět a možná udělat ten jeden krok navíc, jeden krok k lepšímu.

Strana 14

14

můžeš / číslo 4 - 2013

TÉMA: Mentálně postižení spoluobčané

■ Genetika disponuje širokou škálou diagnostiky.

■ Při zjištění prenatální vady je rozhodnutí narodičích.

■ Zatím nejde nahradit poškozený gen zdravým.

Text: JAN VŠETIČKA

Foto: JAN ŠILPOCH

G

enetika, azvlášť lékařská, je zcela

racionální obor řídící se pravi-

dly vycházejícími zbiologických

zákonitostí. Využívá nejnovějších

poznatků kdiagnostice aperspek-

tivně iléčbě genetických nemocí avroze-

ných vad.

Pro orientaci vproblematice je nutné

odlišit dvě různé oblasti genetických vyšet-

ření. Jedná se buď oprenatální diagnostiku

(zjišťování vad anemocí vtěhotenství),

nebo opostnatální diagnostiku (zjišťování

vad agenetických nemocí odnarození až

dostáří).

Prenatální diagnostika

Ukaždé těhotné ženy je asi pětiprocentní

riziko, že se udítěte vyskytne vrozená vada

či genetická nemoc. Některé těhotné ženy

ajejich partneři mají zvýšené genetické

riziko dané již rodokmenem nebo dalšími

faktory. Jedná se např. oženy starší 35

let. Utěch je zvýšené riziko samovolně

vzniklých chromozomových změn, hlavně

Downova syndromu. Dále může jít onosiče

balancovaných chromozomových změn,

rodiče skonkrétní dědičnou zátěží apod. Ti

jsou poučeni, že jsme schopni vtěhotenství

příslušné vady nebo nemoci zjistit. Děje se

tak pomocí choriové biopsie – odběru tkáně

zplacenty (tzv. CVS vyšetření), amniocenté-

zy – odběru plodové vody adalších metod.

Většina vad ale vzniká náhodně, spora-

dicky, proto se provádějí různé druhy scree-

ningů (vyhledávání těhotných se zvýšeným

Možnosti genetiky rostou

Nadruhou stranu může být screening vpo-

řádku, avada může být přítomná. Invazivní

vyšetření (CVS nebo amniocentéza) jsou

pak ale přesná. Screening Downova syndro-

mu umožňuje vsoučasnosti zjistit 85–90 %

případů vtěhotenství.

Další metodikou prenatální diagnostiky

je ultrazvuk. Umožňuje zjistit strukturální

vady – srdeční, mozkové, ledvinové apod.

Podle typu ultrazvukového patologické-

ho nálezu se pak doplňují jiná vyšetření

(amnio centéza, arrayCGH atd.), aby bylo

možné co nejpřesněji stanovit rozsah nálezu

ajeho prognózu.

Když se vada objeví

Pokud se uplodu vada zjistí, konzultuje se

stěhotnou ženou anejlépe isjejím partne-

Jestliže rodiče

nechtějí mít postižené

dítě, mohou se

rozhodnout pro umělé

ukončení těhotenství,

které zákon do

24. týdne umožňuje.

rizikem). Např. pro screening Downova

syndromu adalších trizomií se nabízí vyšet-

ření využívající určité ultrazvukové nálezy

avyšetření krevní. Pokud ztohoto screenin-

gu vyjde zvýšené riziko, nabízí se vyšetření

pomocí CVS nebo amniocentézy. Tato

vyšetření potom chromozomové změny jed-

noznačně vyloučí nebo potvrdí. Opakovaně

se vyskytující laické tvrzení, že zamniocen-

tézy byl prokázán Downův syndrom, který

pak dítě nemělo, není pravdivé. Podobně lze

použít vyšetření alfa-1-fetoproteinu (AFP),

který je zvýšený vkrvi (avplodové vodě)

při poruchách uzávěru neurální trubice

(rozštěpech páteře) nebo vadách břišní

stěny (omfalokéle agastroschize).

Patologický screening samozřejmě

neznamená vždy, že plod danou vadu má.

Je to jen upozornění, že by ji mohl mít.